Se caracteriza por episodios frecuentes, repentinos e involuntarios de risa o llanto. Los episodios de APB suelen ocurrir en forma incongruente con el estado emocional subyacente e involucra un daño en las vías corticobulbares asociándose a una variedad de otras condiciones neurológicas.
El diagnóstico es puramente clínico observacional, en contexto de la patología de base del paciente. Se suelen utilizar distintas escalas para cuantificar frecuencia e impacto diario y así instaurar un tratamiento.
El tratamiento es farmacológico con un medicamento combinado aprobado por la FDA.
Los controles deben ser periódicos tratando de evaluar si los episodios disminuyen en frecuencia e intensidad (controlados mediante escalas específicas), además control cardiológico y clínico.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal. La consecuencia es una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras.
El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico con el apoyo de estudio electrofisiológico (electromiografía), Resonancia Magnética de encéfalo y unión bulbomedular, y estudios bioquímicos sanguíneos tratando de descartar etiologías secundarias.
El tratamiento debe ser integral, multidisciplinario y comenzar desde el mismo momento de la comunicación del diagnóstico al paciente y a sus familiares. Además del tratamiento etiopatogénico se debe abordar uno sintomático para mejorar la calidad de la vida del paciente.
Los controles en este tipo de patología deben ser periódicos y acorde a cada paciente, con un enfoque multidisciplinario, dado que aparte del control neurológico requiere neurorrehabilitación especializada (Terapia ocupacional, Kinesiología, Fonoaudiología, Abordaje Psicológico y Psiquiátrico, Nutrición) además de evaluaciones frecuentes con Neumología para evaluar mecánica respiratoria y correcto uso dispositivos.
La epilepsia es una condición en la cual el paciente permanece con crisis convulsivas a pesar de estar tomando dos fármacos antiepilépticos bien tolerados y bien seleccionados. Puede generar efectos en el desempeño intelectual y en la conducta además de crisis convulsivas frecuentes.
El paciente debe ser evaluado por un neurólogo especialista en Epilepsia. Habitualmente, sería suficiente para el diagnóstico una detallada historia clínica, un electroencefalograma de sueño y una Resonancia Magnética de cerebro. A veces es necesario utilizar métodos más complejos.
Existen varias herramientas terapéuticas, tales como numerosos fármacos antiepilépticos, dieta cetogénica, además de cirugías paliativas (como la estimuladora del nervio vago) y curativas.
Dependiendo de qué tipo de epilepsia refractaria (síndrome epiléptico) se trate, el paciente debería ser controlado cada mes o cada dos o tres meses.
• Es importante tratar de buscar las herramientas para mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
• Que su entorno social posea las herramientas para saber cómo reaccionar ante una crisis convulsiva prolongada.
• Valorar qué actividades recreativas y deportes se pueden o no realizar dependiendo de cada caso.
• Encontrar algún grupo de apoyo o pertenencia o fundación que los acompañe.
• Recordar que las terapias de rehabilitación dirigidas por un equipo interdisciplinario son parte también del tratamiento.
• Si olvida tomar una dosis de medicación, reponerla en el momento que lo recuerda, no saltear dosis.
La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria desmielinizante que afecta al Sistema Nervioso Central (cerebro, médula espinal y nervios ópticos) de manera impredecible.
Se denomina Esclerosis Múltiple porque se caracteriza por cicatrices en las zonas donde la mielina ha sido lesionada que aparecen en diferentes momentos y zonas.
El diagnóstico de EM se basa especialmente en los elementos clínicos y en los métodos complementarios tales como Resonancia Magnética, Punción Lumbar y Potenciales Evocados
Se pueden reconocer tres tipos de terapias dirigidas a controlar o lograr un mejor funcionamiento del sistema inmunológico:
1.- Inmunomoduladores: entre los que se encuentran los Interferones beta y el Acetato de Glatiramer. Son drogas que actúan modulando o equilibrando el sistema inmune.
2.- Inmunosupresores: son la mayoría de las terapias actuales. Actúan suprimiendo o disminuyendo la respuesta inmunológica para así evitar la agresión a la mielina y las neuronas. En este grupo se encuentran: teriflunomida, fingolimod, dimetilfumarato, ocrelizumab, alemtuzumab, cladribina.
3.- Terapias que inducen una restitución del sistema inmune. Tienen acción inmunosupresora pero además producen un “reseteo” del sistema inmune con el fin de lograr su mejor funcionamiento. En esta categoría se incluyen alemtuzumab y cladribina.
Todos los medicamentos para la EM requieren algún tipo de control o monitoreo periódico con el fin de evaluar no solo la respuesta que se esté logrando con la droga sino también aspectos relacionados con la seguridad de la misma (tolerancia, efectos adversos).
Algunas terapias requieren de un monitoreo más riguroso y prolongado, pero en general los controles de laboratorio suelen ser trimestrales especialmente al inicio del tratamiento.
Entre las recomendaciones debemos tener en cuenta que, si bien la EM es una enfermedad crónica y potencialmente discapacitante, ya no tiene las connotaciones de hace algunos años. Hoy en día se trata de una enfermedad más manejable.
El advenimiento de nuevos y mejores tratamientos ha modificado la historia natural de la enfermedad y hoy la mayoría de las personas afectadas pueden llevar una vida razonablemente normal. Esto no significa que pueda ser subestimada, y el tratamiento debe ser cumplido estrictamente para conseguir buenos resultados.
El diagnóstico de EM va a generar una “crisis” en la vida de la persona afectada, que en general se supera en la medida que se alcanza una aceptación y adaptación a la enfermedad. En algunos casos puede ser necesario algún tipo de apoyo psicológico.
El término trastornos del movimiento incluye un grupo de patologías en las cuales predominan las alteraciones en la forma y la velocidad de los movimientos corporales.
El trastorno motor puede ser la única manifestación clínica de la enfermedad o formar parte de un grupo de síntomas neurológicos más complejos.
Es el exceso de movimientos anormales involuntarios e incluyen:
• Temblor: Movimiento oscilatorio rítmico de una parte del cuerpo debido a contracciones de músculos agonistas y antagonistas.
• Distonía: Trastorno neurológico en el que se manifiesta una actividad muscular mantenida que produce movimientos de torsión repetitivos o posturas anormales, causados por contracciones simultáneas de músculos agonistas y antagonistas. • Corea: Movimientos irregulares, impredecibles, abruptos y breves que cambian de una zona corporal a otra de forma aleatoria.
• Coreoatetosis o atetosis: Una forma de corea que se presenta en forma de movimientos serpenteantes que afecta a la región distal de las extremidades.
• Balismo: Un grado severo de corea que produce movimientos de gran amplitud y que habitualmente afecta a la región proximal de las extremidades.
• Tics: Movimientos abruptos, generalmente breves, frecuentemente repetitivos y estereotipados que varían en intensidad y aparecen en intervalos irregulares. Pueden ser suprimidos voluntariamente por un período variable de tiempo a expensas de la aparición de una sensación interna de tensión y una necesidad creciente de realizar el tic, seguido de un periodo rebote con aumento del número de tics.
• Mioclonías: Movimientos bruscos, rápidos, muy breves y de amplitud variable causados por contracciones musculares (mioclonías positivas) o inhibiciones bruscas del tono muscular (mioclonías negativas o asterixis).
• Hiperekplexia: Aparición de una respuesta de sobresalto anormal causada por estímulos bruscos auditivos, somestésicos o visuales.
• Acatisia: Sensación subjetiva de intranquilidad que se alivia con el movimiento incesante.
• Estereotipias: Contracciones repetitivas que producen movimientos que imitan conductas motoras complejas que forman parte del repertorio humano normal.
La mayoría de estas manifestaciones clínicas se pueden dar en forma aislada, en contextos de otras enfermedades. El diagnóstico se realiza en la gran mayoría de los casos con el interrogatorio, la observación clínica del paciente (fundamental la evaluación por especialista en movimientos involuntarios), apoyado por estudios complementarios (neuroimagen, electrofisiología, estudios de laboratorio).
El abordaje terapéutico es multidisciplinario, destinado a corregir la causa de base, y/o disminución o suspensión de fármacos con potencial efecto tóxico. Gran parte de las veces a pesar de las conductas tomadas, los movimientos persisten, por lo cual se utilizan fármacos específicos para cada movimiento involuntario.
Los controles van a depender del diagnóstico. Deben ser periódicos, tal vez mensual al inicio, para luego ser espaciado cada 2-3 meses.
Ante cualquier movimiento involuntario consultar al médico de cabecera donde realizará una evaluación general tratando de descartar las causas básicas, para posterior evaluación por especialista en trastorno del movimiento con el objetivo de definir si se trata de algo transitorio o permanente y si requerirá controles posteriores, estudios complementarios y tratamiento específico