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La Alfa 1 Antitripsina (AAT) es una proteína generada fundamentalmente por el hígado y cuya principal función es proteger de daño a los pulmones y al hígado. Esta afección puede llevar a que se presente EPOC y enfermedad hepática.


El gen que codifica la AAT se transmiten por herencia del padre y la madre. Sin embargo, este gen se caracteriza por mutaciones, por lo que existen más de 200 variantes descubiertas hasta la actualidad. La variante normal se denomina M, por lo que al recibir uno de cada progenitor forman el genotipo M M. Las variantes deficientes más frecuentes se denominan S y Z. Como resultado la mayoría de los patrones existentes son combinaciones de estos alelos M, S y Z. Existen también otras variantes mucho menos frecuentes.


El Déficit de Alfa1 Antitripsina (DAAT) es por lo tanto una enfermedad genética hereditaria y se manifiesta principalmente por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) precoz y Cirrosis Hepática. La enfermedad se expresa generando proteínas de AAT anormales, las cuales no pueden ser liberadas del hígado, acumulándose dentro de él hasta generar la destrucción de sus células, y en consecuencia, Insuficiencia y Cirrosis Hepática. Esto suele darse a edades tempranas, por lo que el DAAT es una de las principales causas de Insuficiencia Hepática en pacientes pediátricos. A su vez, las proteínas de Alfa 1 Antitripsina que se logran secretar no son suficientes para lograr un nivel de protección suficiente, por lo que con el correr de los años, la inflamación va degradando lentamente el tejido pulmonar generando EPOC a temprana edad.


La prevalencia estimada de DAAT Severo en Argentina es de 0.83%, lo cual implicaría entre 17.000 y 18.000 pacientes, la gran mayoría de ellos aún sin diagnosticar. El diagnóstico tardío de la enfermedad repercute directamente en la capacidad pulmonar de los pacientes, y en consecuencia, en su calidad y expectativa de vida.


Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Dificultad para respirar con y sin esfuerzo, y otros síntomas de EPOC

• Tos y expectoracion

• Síntomas de enfermedad hepática

• Pérdida de peso involuntaria

• Sibilancias

• Bronquitis a repetición.


El diagnóstico de Déficit de Alfa1 Antitripsina se realiza por análisis de laboratorio, midiendo la cantidad de alfa 1 antitripsina disponible en sangre. Se utilizan diferentes métodos: sangre seca en papel (Dry Blood Spot o DBS), ya que el procedimiento de extracción de sangre del pulpejo de los dedos es mínimamente invasivo y la muestra puede ser remitida al laboratorio para su posterior análisis; o método tradicional en suero que evalúe los niveles de la proteína. En las muestras se determina la concentración de AAT en sangre y si el resultado es bajo, se procede a determinar las variantes genéticas (principalmente S y Z). Para determinar las variantes menos frecuentes ha surgido recientemente un método simple que utiliza un Hisopado Bucal para extraer células y analizar su ADN mediante PCR y así determinar el genotipo de las 14 variantes frecuentes.


La Organización Mundial de la Salud (OMS) y las principales Sociedades Médicas de EE.UU. y Europa recomiendan realizar la determinación de Alfa 1 Antitripsina en sangre, aunque sea una vez en la vida a todos los pacientes con EPOC y a aquellos pacientes con familiares directos que padecen Déficit de Alfa 1 Antitripsina. También debe realizarse la determinación en pacientes con Hepatopatía Crónica no determinada y en pacientes pediátricos con Insuficiencia Hepática. Otras patologías donde se recomienda la determinación de AAT son el Asma Grave o las Bronquiectasias.


Existe desde hace varios años un tratamiento efectivo para el Déficit de Alfa 1 Antitripsina el cual consiste en la administración endovenosa de AAT procedente de donantes sanos (es decir el tratamiento para la deficiencia de AAT implica reponer la proteína AAT faltante). Se ha demostrado que este tratamiento es seguro y aumenta la concentración en sangre de la proteína manteniendo su actividad confiriendo una adecuada protección pulmonar para los pacientes. El tratamiento sustitutivo no está indicado en aquellos pacientes con afección hepática única. No existe una única pauta de administración de AAT, aunque la más estudiada ha sido la dosis de una vez por semana. Sin embargo, la eficacia y seguridad de pautas más espaciadas y cómodas para el paciente como cada 14 días o cada 21 días se utilizan ampliamente.


A los pacientes con diagnóstico de Déficit de Alfa 1 Antitripsina se les recomienda principalmente no fumar, ya que el humo de tabaco acelera la destrucción del tejido pulmonar y la aparición de EPOC. Aquellos pacientes que se encuentren en tratamiento deben concurrir de manera regular a su médico neumonólogo para realizar los controles habituales y realizar el tratamiento de manera rigurosa (sustitución con alfa 1, rehabilitación respiratoria y broncodilatadores) sin suspenderlo para asegurarse de mantener su función pulmonar. El trasplante de pulmón se puede utilizar para la enfermedad pulmonar grave, y el trasplante de hígado se puede utilizar para la cirrosis grave.


Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática. Si deja de fumar, puede retrasar la progresión de la enfermedad pulmonar. Su medico lo aconsejara acerca de radiografías, tomografías, espirometrías, test de caminata, laboratorios , difusión de monóxido de carbono , ecografías hepáticas y otros estudios pertinentes.


Consulte con su neumonologo:

• Por diversas vacunas a aplicar.

• Manejo de exacerbaciones.

• Minimizar exposición a polvos ambientales, en ambiente laboral.

• Rehabilitación respiratoria y actividad física

• Cesación tabáquica.


Para la mayoría de nosotros, respirar no requiere mayor esfuerzo. Lo hacemos de forma inconsciente, pero para las personas que padecen Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI), respirar se torna cada vez más difícil debido a las cicatrices que van ocurriendo progresivamente en los pulmones. Esta entidad afecta principalmente la salud de adultos mayores a 60 años, si bien su causa es aún desconocida se sabe que existen factores de riesgo como: antecedentes de tabaquismo, antecedentes familiares de tener una enfermedad pulmonar y la inhalación de determinadas partículas orgánicas o inorgánicas. Se trata de una enfermedad progresiva, aunque la historia natural de la misma es variable e impredecible, la FPI pertenece a un grupo de enfermedades que afectan el pulmón llamadas Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas (EPID), siendo la FPI es la más frecuente de ellas


En este sentido, es importante estar atentos a estos síntomas cardinales:


► Sensación de ahogo o falta de aire (llamada disnea), que surge al realizar algún esfuerzo físico intenso, pero a medida que la enfermedad progresa, la falta de aire se incrementa y aparece ante acciones cotidianas como subir una pendiente, caminar y luego ante las tareas cotidianas de la vida, como vestirse, bañarse o realizar actividades domésticas e incluso puede aparecer en reposo. Este detalle es muy importante porque muchas veces las personas minimizan estos síntomas porque piensan que el cansancio al hacer algún esfuerzo se debe a la edad, no estar en una buena condición física y muchas veces no es así.


► Tos generalmente seca y de predominio diurno.


► Puede asociarse a falta de apetito, pérdida de peso u opresión en el pecho.


Por tratarse de una enfermedad poco frecuente el diagnóstico no suele ser fácil, ya que la tos y la falta de aire son síntomas habituales comunes a otras enfermedades respiratorias más frecuentes como el ASMA BRONQUIAL, la ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRONICA (EPOC) y la INSUFICIENCIA CARDIACA. Por esta razón los pacientes suelen ser atendidos por varios profesionales de la salud y esperar entre 2 y 4 años hasta lograr diagnosticar correctamente esta enfermedad, inicialmente el profesional debe alertarse ante la auscultación: es crucial un sonido, los rales crepitantes tipo velcro (sonido tipo velcro al inhalar aire) y la acropaquia (engrosamiento de yemas y blanco de las uñas de los dedos que se curvan tomando el aspecto de palillos de tambor).


Se sugiere realizar una serie de preguntas sobre síntomas o signos de enfermedades autoinmunes(propias de las defensas del organismo), actividad laboral detallada, historia pasada o actual de inhalación de partículas, consumo de medicamentos, lugares de vivienda, ya que hay otras entidades dentro del grupo de enfermedades pulmonares intersticiales con presentación similar que no son FPI ni se tratan como tal. Luego, se utilizan evaluaciones y pruebas diagnósticas para determinar si efectivamente se trata de Fibrosis Pulmonar Idiopática como los exámenes de función pulmonar, de laboratorio y una tomografía computada de alta resolución. Como última instancia y cuando el cuadro no es típico, se puede recurrir a una biopsia pulmonar: ya sea por una cirugía o por medio de una criobiopsia endoscópica


Los tratamientos se basan en un soporte farmacológico específico, donde la comunidad médica ya cuenta con opciones de tratamiento, como la pirfenidona o el nintedanib, fármacos antifibróticos que demostraron reducir la progresión de la enfermedad en un 50% y disminuir el riesgo de exacerbaciones agudas.


Adicionalmente y no menos importante se requieren tratamientos complementarios como: la cesación tabáquica, oxígeno suplementario de ser necesario, la rehabilitación respiratoria -un programa específico de trabajo que incluye entrenamiento físico individualizado basado en la condición del paciente, promoción de la actividad física y vida saludable, educación y automanejo, abordaje psicológico basado en el control de la ansiedad/depresión, asesoramiento nutricional, vacunas preventivas y el trasplante de pulmón. Este último continúa siendo el tratamiento más viable para prolongar la vida de quienes padecen FPI, si bien se trata de una opción que se debe consensuar con el médico, para determinar si es una opción factible en cada caso particular.


Una vez realizado el diagnóstico de FPI y comenzado el tratamiento antifibrótico, se realiza búsqueda de otras enfermedades asociadas: Controles cardiológicos que incluyan un ecocardiograma, test de marcha de 6 minutos cada 4-6 meses para evaluar condición física, se sugiere realizar una tomografía de tórax anual o realizarla si hay progresión de los síntomas para detectar progresión de la enfermedad de forma precoz y realizar controles neumonológicos que incluyan una Espirometría cada 3 meses. Se recomienda asistir a un programa de rehabilitación respiratoria 2 a 3 veces por semana y asistencia psicológica para mejorar la calidad de vida.


El curso clínico de la FPI es desconcertante y en ocasiones la falta de información dificulta a pacientes y familiares que resuelvan sus dudas. Por ello es muy importante que la información sobre esta enfermedad genere conocimiento ya sea en comunidad médica como en el público en general, para unir trabajo y dar visibilidad, sensibilizar y sobre todo abogar por el acceso a tratamientos que ayuden a los pacientes a respirar mejor y mejorar la calidad de vida.


La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética caracterizada por afectación pulmonar crónica, del aparato digestivo y otros órganos. La FQ afecta a todas las células que producen moco, un moco espeso y pegajoso, provocando inflamación e infecciones recurrentes.


La FQ se debe a una alteración del gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) localizado en el cromosoma 7. Los genes son unidades de información que pasan de padres a hijos durante el proceso de la concepción. Este gen contiene un error o una falla en su estructura, determinando una alteración en la función del mismo. Esta variación produce deshidratación (falta de agua) de las secreciones respiratorias, gastrointestinales y otras.


Sus síntomas son variables y pueden estar presentes desde el nacimiento, como la obstrucción intestinal denominada “íleo meconial”. Los síntomas y signos más comunes son: sudor salado de la piel, tos persistente, sibilancias, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares recurrentes, sinusitis recurrente, falta de aumento de peso, heces grasosas y malolientes; entre los más frecuentes


El diagnóstico se confirma con la prueba de sudor realizada con la técnica de Gibson y Cooke o con el hallazgo de 2 mutaciones de FQ al realizar el estudio genético molecular.


Luego del diagnóstico, el paciente debe ser derivado a un Centro de Referencia que cuente con profesionales entrenados en el manejo de la enfermedad y que asegure la accesibilidad al tratamiento


La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con tu médico, al menos cada tres meses.


Hoy hay grandes avances en la corrección de la anomalía genética que determina la enfermedad, pero desde hace unos años se han sumado los medicamentos moduladores de la proteína CFTR, que permiten restaurar la función de dicha proteína, disminuyendo el número de exacerbaciones, hospitalizaciones y mejorando la función pulmonar y estado nutricional.


Pero, más allá de estos importantes avances se debe cumplir con 4 pilares fundamentales:

A. Aerosolterapia: Realizar las nebulizaciones diarias, con broncodilatadores, mucolíticos y aquellos que requieran antibioticoterapia

B. Kinesiología respiratoria: La técnica dependerá de le edad y colaboración del individuo y es de utilidad para realizar la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección.

C. Ejercicio físico: Ayuda a fortalecer su condición física al igual que su estado de salud mental

D. Nutrición adecuada: En el caso de los individuos con insuficiencia pancreática, las enzimas son de suma importancia porque evitan la malabosirción de grasas y vitaminas, y de esta manera se desarrolla un crecimiento adecuado


La hipertensión pulmonar es una enfermedad que se caracteriza por el aumento de la presión (hipertensión) en el interior de las “arterias pulmonares”. Estas arterias son los vasos que llevan la sangre desde el corazón hacia los pulmones para que en estos se oxigene.

Es una enfermedad poco frecuente, que afecta sobre todo a mujeres jóvenes. Se produce por una deficiencia en la producción de algunas sustancias que provocan la dilatación de los vasos sanguíneos, y un exceso de sustancias que contraen las arterias.

En las fases más avanzadas de la enfermedad las arterias pulmonares adoptan un aspecto engrosado y sus paredes se vuelven menos flexibles


A veces la hipertensión pulmonar es secundaria a otras enfermedades como por ejemplo: enfermedades del corazón, del pulmón, cardiopatías congénitas, enfermedades reumáticas o del colágeno, enfermedades crónicas del hígado, virus del HIV, ciertos medicamentos, presencia de coágulos o trombos en la circulación del pulmón.

Cuando no se encuentra ninguna causa evidente o reconocible se dice que la hipertensión pulmonar es “idiopática” o si hay algún otro familiar afectado “familiar”.


Los síntomas precoces son poco característicos, y esta situación facilita que la enfermedad pueda ser confundida con otras patologías, o que se diagnostique en forma tardía. Los más frecuentes son “falta de aire”, “cansancio” o “fatiga”. Otras veces pueden aparecer mareos, desmayos o dolor en el pecho. También pueden percibirse que el corazón “late más fuerte” o episodios de palpitaciones o arritmias.

Los síntomas tardíos se relacionan con el agotamiento o claudicación del corazón (insuficiencia cardiaca) como son los edemas (hinchazón) de las piernas, o líquido en el abdomen (ascitis) que puede darle un aspecto deformado o prominente. Además el hígado puede aumentar de tamaño por la retención de líquido (hepatomegalia) y a veces dar sensación de peso o dolor a la palpación. En algunos casos se suele observar que las venas del cuello se hayan dilatadas y turgentes (ingurgitación yugular)


Para establecer el diagnóstico de hipertensión pulmonar se debe medir la presión en las arterias pulmonares. Esto se realiza con ecocardiografía doppler y como es un estudio no invasivo puede repetirse en múltiples ocasiones sin provocar molestias al paciente (seguimiento).

Otros exámenes que ayudan al diagnóstico son la radiografía de tórax, el electrocardiograma y los análisis de sangre.

La prueba de marcha de 6 minutos mide en metros la distancia que el paciente recorre en ese tiempo y es útil para que el médico pueda evaluar la severidad de la enfermedad (los pacientes más graves caminan menos), y la respuesta al tratamiento.

También se pueden solicitar los siguientes estudios: pruebas funcionales respiratorias (espirometría), estudio de apneas del sueño, gamagrafía de pulmón, tomografía axial computada.

El diagnóstico se confirma con un cateterismo derecho que consiste en introducir un catéter desde un sitio de punción (habitualmente una vena del cuello) hasta el corazón y las arterias pulmonares.


• Medidas generales: Si bien es recomendable no realizar esfuerzos exagerados ni levantar peso, es conveniente mantener cierto nivel de ejercicio físico. La altura puede provocar hipoxia (bajo nivel de oxígeno) y agravar la enfermedad. Se recomienda evitar el embarazo porque los cambios hemodinámicos que trae aparejado pueden desencadenar o agravar la insuficiencia cardiaca y la mortalidad materna en esta situación es elevada. Se desaconsejan los anticonceptivos hormonales combinados, siendo de elección los métodos de barrera (preservativos) y los hormonales sin estrógenos. Es muy importante que el paciente cumpla con el tratamiento y las indicaciones del médico y que la familia y amigos del paciente lo acompañen.


• ¿Cuáles son los fármacos más utilizados?: antagonistas del calcio (diltiazem), diuréticos (furosemida, espironolactona), digital, anticoagulantes, oxígeno, tratamiento de la enfermedad de base.


• ¿Cuáles son las terapias específicas disponibles? Son del grupo de los fármacos inhibidores de la fosfodiesterasa (sildenafil), antagonistas de la endotelina (bosentán, ambrisentán) y prostanoides (treprostinil) que pueden administrarse como inhalación o requieren la utilización de catéteres de infusión. En algunos casos se usan tratamientos combinados.